除夕那天,我們家第一位小姪子終於從醫院出院回家,當天就把三個大人搞的人仰馬翻...
隔天回家後,馬上拿出相機跟定焦鏡好好拍一翻,小孩子真的很可愛 有很多表情...連在睡覺時候也會笑
兩隻小手怎麼樣都綁不住...喜歡用投降姿勢睡覺....
但是是一位不乖的小孩...晚上很愛吵,把我姐跟我媽搞得累死了
其實很小一隻...不過身高算是比一般的來高...以後一定是個高個子
剛經歷洗澡大戰...大哭一場後的樣子
過年後第一次回診,就變重500g,也長高不少...等到下次我回家,應該又變很多了
在此報告一個插曲,就在過年期間,突然接到醫院打來的電話 說"新生兒篩檢" 有一樣沒過
趕快上網到台大醫院網站查詢,發現是"異戊酸血症"這一項沒過...
什麼是""異戊酸血症"呢?
異戊酸血症 (Isovaleric academia)
簡介
異戊酸血症 (Isovaleric academia;IVA)是一種罕見的遺傳性先天代謝疾病,屬於有機酸血症的一種。主要是因為胺基酸代謝系統中白胺酸(leucine)代謝分解的過程中,負責分解異戊酸的酵素-異戊醯輔酶A去氫酶 ( Isovaleryl Co-A dehydrogenase;IVD ) 發生缺乏所造成,此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內,侵害病患的神經與造血系統,若沒有及時就醫,病患將會面臨發育遲緩、運動失調(ataxia)、昏迷、甚至死亡的危險。
根據統計,異戊酸血症的發生率相當低,約為五萬分之一。許多醫師對此種疾病沒有足夠的資訊與經驗,往往會造成診療上的延遲甚至誤診,將IVA誤認為其他的疾病。例如:雷氏症候群 (Reye syndrome)、新生兒敗血症或新生兒猝死症(Sudden infant death syndrome;SIDS)。
遺傳及生化機制
IVA是因為體內的異戊醯輔酶A去氫酶 (Isovaleryl CoA dehydrogenase;IVD)失去功能所造成,此一酵素是由體內的異戊醯輔酶A去氫酶基因 (Isovaleryl CoA dehydrogenase gene;ivd )所調控,位於人體第15對染色體的長臂上(15q14-q15),屬於自體隱性遺傳。目前已知在白種人的ivd基因上有五種突變,是造成異戊酸血症的主因,其中包括了點突變與大範圍的缺失。突變的結果會使得IVD的結構發生改變而失去功能,甚至無法產生IVD。經研究發現,60%病患體內的IVD是功能不良或失去活性的,其餘的40%則是根本就不產生IVD。由於分子生物學技術的日漸成熟,基因突變點的檢查是可行的,但要作為臨床常規的檢查或是治療的依據,仍僅限於實驗室的研究,尚未成熟。
IVD的功能再於催化異戊酸的轉換反應(conversion),將有毒的異戊酸代謝成3-methylcrotonic acid,其可再進一步代謝成體內的有用物質。此反應是白胺酸代謝系統中的一個重要步驟,而白胺酸除了是人體的必須胺基酸外,亦是其他支鏈胺基酸的代謝中間產物。當白胺酸的代謝因IVD的缺乏而被中止時,體內的異戊酸將會大量增加,可造成造血及神經系統嚴重的傷害。
臨床症狀
異戊酸血症根據病患症狀的嚴重程度及發病時間的早晚,可分成典型及非典型異戊酸血症兩種:
典型(急性)異戊酸血症:
典型的異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異,有幾天到幾週的無症狀期,但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。這樣的症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似,常會造成診斷的困難。但由於異戊酸在體內大量堆積,病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫(臭腳汗)的氣味,成為臨床診斷上的重要依據。若對病患進行血液及尿液的檢驗,會發現病患有代謝有機酸血症(metabolic acidosis) 、酮尿症(ketonuria) 、乳酸血症 (lactic acidemia) 、高胺酸血症 (hyperammonemia) 、血小板減少症(thrombocytopenia) 、嗜中性白血球減少症 (neutropenia) 和低鈣血症 (hypocalcemia) 等症狀。此時若沒有正確的診斷與治療,病患將會逐漸昏迷 (coma),甚至死亡。
非典型(慢性)異戊酸血症:
非典型異戊酸血症病患的發病時間通常較晚,約在出生後一年左右,國外有5歲才被診斷出罹患異戊酸血症的例子。非典型的異戊酸血症症狀較輕微且不明顯,這一類的孩子甚至不一定有特殊的氣味,但會有胃口不佳、生長發育不良、智能發展障礙、可能有難以控制的抽筋等情形,有時會被診斷為腦性麻痺或其他症狀類似的疾病。對於此類病患而言,若飲食上沒有對蛋白質做限制,一旦吃下高量的蛋白質(特別是白胺酸),就可能轉變成典型的異戊酸血症,臨床症狀將會加劇,甚至昏迷死亡。
診斷方法
產前檢查:
如父母已知造成異戊酸血症的基因突變點,可抽孕婦的羊水細胞,進行基因突變點的分析。
亦可檢測羊水中是否有不正常的有機酸產物,例如:測定異戊酸的濃度。
採取孕婦的絨毛膜或羊水細胞,加以增殖培養。待收取一定數量的細胞後,測量細胞內的IVD活性,看是否有IVD缺乏的現象。
新生兒篩檢:
目前最快速有效的新生兒篩檢法是利用「串聯式質譜儀」(Tandem mass)以進行精確的大規模篩檢,串聯式質譜儀可以測量出血液中Isovalerylcarnitine的含量,該種有機物質是IVD功能不正常者才會產生。但即使在血液中含有高量的Isovalerylcarnitine,並不代表一定是異戊酸血症的患者,仍需進行更進一步的生化檢測,才可確認。
血液檢測:
在典型異戊酸病患的檢體中,可以檢測出高量的代謝有機酸、異戊酸及甘胺酸(glycine)。並有高血胺症、血鈣過少、全血球過少(pancytopenia)或貧血症的現象。
尿液檢測:
病患的尿液檢體中會有高量的異戊酸,可高達3克/天,而正常人尿液中的異戊酸含量低於2毫克/天。
治療及預後
異戊酸血症病患對白胺酸的代謝能力有問題,必須嚴格控制胺基酸的攝取,給予病童足夠但不至於造成危害的蛋白質。以典型異戊酸血症病患為例:每天蛋白質的攝取量僅能達1-2克/公斤,並以高糖量的飲食來補充病童生長所需的熱量。市售的特殊配方奶粉(如leu1)是異戊酸血症病童的救命食物,但其中所含的電解質成分過高,鈉、鉀、鈣、磷含量都是一般嬰兒奶粉量的4~5倍以上,食用時仍需要斟酌。
為了降低體內的異戊酸含量,一般可藉攝取甘胺酸及肉鹼(carnitine)來與異戊酸結合形成Isovalerylglycine及Isovalerylcarnitine。這兩種有機物均可隨著尿液排出體外,藉以降低體內的異戊酸含量。對典型異戊酸病患而言,每人每天每公斤必須分別攝取250毫克的甘胺酸及100毫克的肉鹼,才能達到降低異戊酸含量的目的。如果病患的狀況危急,亦可利用血液交換(exchange transfusion)、血液透析法(hemodialysis)或腹膜透析法(peritoneal)來快速降低病患體內的異戊酸。
異戊酸血症病童家長對於孩子成長過程中的任何異常現象,必須保持比一般家長更高的敏感度,並嚴格控制孩子的飲食。身體較不容易負荷太多變化的異戊酸血症孩子,要避免重感冒或者嚴重的感染性疾病,一旦生病絕對不能輕忽,並儘速補充水分、電解質和充分的熱量;飲食方面,孩子長大後,也不一定得完全依賴特殊奶粉來提供營養,只要在蛋白質的攝取上「斤斤計較」即可;不過定期的追蹤檢查非常重要,經由密切的觀察與生化學檢測,才能給罹病的孩子真正的保障。在父母細心的的照護之下,並常常和您的醫師與營養師聯絡,異戊酸血症的孩子也能夠健康正常的成長。
看完以上這一段就已經快嚇死了....趕快再搜尋資料
臺大醫院的資料顯示" 0.51 疑似陽性" 如果>0.6 就是確定有,但是如果是<0.4才是無異常
再加上並沒有發現這些症狀現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。但由於異戊酸在體內大量堆積,病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫(臭腳汗)的氣味,但是我們還是很緊張...
不過就在隔兩天回診時候,醫師說不用擔心,因為小baby住院時候有打點滴,所以會影響這個數據,所以才安心一點..但是還必須在找時間做一次複檢...很多新生兒不一定第一次就會通過,所以很多人都要複檢的..再加上從民國90年開始增加這一項篩檢,台灣還沒有發現案例